基因组坐标系统的 0-based 和 1-based（图文详解）

基因组坐标中的 “0-based” 和 “1-based” 是两种不同的规范，用于表示基因组上的位置。
它们在不同的上下文和文件格式中可能会有不同的使用方式。
下面我们聊聊它们间的区别和应用：

一、0-based

也叫做 zero-based half-open

示例

start=0，end=7
1

表示

该特征长度为 7，而不是 8，注意这里记录并不是以核苷酸编号，而是间隔编号。
为啥要设计这么反直觉的规范？
最早这种设计是 UCSC Browser 为了方便在基因组浏览器中渲染方便，以 start 为起始，以 end 作为序列长度。
也就是说这种格式给计算机看的，你可以在很多用于渲染信号值的文件中看到这种规范。
一般在基因组浏览器中，bed 文件，BigWig 文件等都是以此为规范

查询

使用基因组浏览器位点查询应该为 chr1:1-7

二、1-based

示例

start=1, end=7
1

表示

表示 该特征长度为 7，这个比较直观。因此，这种规范一般多用在注释中。
一般在 gff 等文件中，以此为规范。

查询

使用位点查询应该为 chr1:1-7 ，查询时二者并不差别。

一起来看就是这样的区别：

三、注意

这两个只是规范，实际应用中并不会强制检测。
因此在序列比对和 SNP 检测等流程结果中，最好去基因组上看看，也许会因为规范不同导致离谱的结果。