变异检测准确性评估软件hap.py使用

变异检测准确性评估软件hap.py使用

1. hap.py简介

Hap.py 是illumina官方开发的在单倍型水平上比较二倍体基因型的工具。可用于针对金标准变异数据集（例如NA12878样本）对检测的变异结果进行基准测试，以判断检测结果的准确性， 也可以用于比较和评估两个不同变异检测软件检测结果的差异。

2. hap.py 的使用

安装就不多说了，怕麻烦的同学建议直接使用docker镜像，省时省力。docker pull pkrusche/hap.py
下面直接上基本使用命令行吧。

hap.py 
	hap.py/example/happy/PG_NA12878_hg38-chr21.vcf.gz \
    hap.py/example/happy/NA12878-GATK3-chr21.vcf.gz \
    -f hap.py/example/happy/PG_Conf_hg38-chr21.bed.gz \
    -r hap.py/example/happy/hg38.chr21.fa \
    --threads 5 \
    -o gatk-all
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其中，

1. -r hap.py/example/happy/hg38.chr21.fa 用于指定使用的参考序列。 也可以通过设置环境变量HGREF来指定export HGREF=hap.py/example/happy/hg38.chr21.fa ， 其中hap.py/example/happy/hg38.chr21.fa 需要换成你实际使用的fasta序列
2. hap.py/example/happy/PG_NA12878_hg38-chr21.vcf.gz 和 hap.py/example/happy/NA12878-GATK3-chr21.vcf.gz 为待比较的两个VCF文件，替换为你实际VCF文件即可。
3. -f hap.py/example/happy/PG_Conf_hg38-chr21.bed.gz 指定需要比较的区间，即只有该bed区间内的位点用于比较。
4. --threads 5 指定线程
5. -o out_prefix 指定输出文件前缀

3. 结果说明

结果包含以下几个文件：

其中两个比较重要的文件为：gatk-all.summary.csv 和 gatk-all.vcf.gz。
1）gatk-all.summary.csv包含直接的统计结果，包含变异位点数，精确度，召回率，F1值等统计信息，可以直观的看到两者之间的差异。gatk-all.extended.csv 是所有的统计信息，包含了gatk-all.summary.csv里面的信息，以及其他拓展信息。相关字段说明如下（就不中文解释了，有疑问可以一起讨论）：

2）gatk-all.vcf.gz 是VCF格式的文件，文件最后两列（TRUTH和QUERY列）包含两个比较VCF样本的位点对比的情况。

其中涉及GT:BD:BK:BI:BVT:BLT:QQ等多个字段

hap.py的基本用法就酱了，喜欢可以点赞加收藏留着吃灰去吧。

参考：
https://github.com/Illumina/hap.py
https://github.com/Illumina/hap.py/blob/master/doc/happy.md