圣庭医疗联合创始人谷红仓：高通量基因测序在药物研发和靶向治疗中的应用

摘要：2022 年 8 月 5 日，2022 阿里云生命科学与智能计算峰会在北京望京昆泰酒店举行，圣庭医疗联合创始人 & 首席科学家谷红仓博士，带来了题为《高通量基因测序在药物研发和靶向治疗中的应用》，以下是他的演讲内容整理，供大家阅览：

杭州圣庭医疗联合创始人 &首席科学家  谷红仓博士

01 高通量测序技术（NGS）背景介绍

人们对基因作为遗传物质的研究历史可以追溯到上个世纪中叶， 1944 年 Avery 博士等人首次证实 DNA 是遗传物质。1953 年，James Watson 和 Francis Cricket 发现了 DNA 双螺旋结构，因此两位科学家也常常被称为分子生物学之父。1977 年，Allan Maxam 和 Walter Gilbert 发现了化学降解测序方法，由于化学降解测序操作流程复杂和使用大量的放射性物质，很快被弃用。同期，Fredirich Sanger 报道了双脱氧链终止法测序法又称 Sanger(桑格）测序法。与化学测序法相比，桑格测序简单快捷和准确性高，应用越来越广泛。两种测序法共同被称为一代测序。

1990 年，美国的科学家们提出人类基因组计划。当时尚处于一代测序技术刚刚兴起，一次测序的长度很短，一般只有 500 BP。到 2003 年，人类基因组计划历时十多年完全采用桑格测序仪完成，总计耗费 30+亿美金。中国于 1999 年加入人类基因组计划，贡献 HPG-1%，这对于当时改革开放初期的中国已是非常了不起的贡献。我国许多著名的科学家包括杨焕明院士和陈润生院士都参与了该计划。

 

人类基因组计划催生了高通量测序的发展。业内人士看到了测序的巨大商业价值，许多生产测序仪的公司应运而生，从 2005 到现在不到 20 年的时间，大约出现了十几家测序仪公司，它们中的大部分在成立后的十年之内破产，目前 lllumina 占据最大市场份额。华大在收购美国 Complete Genomics 公司之后，对其技术进行改造，测序结果越来越好，目前市场份额越来越大。

 

2001 年至 2021 年