• 基因组 组装教程 (T2T)

    导读

    本文将介绍T2T基因组，并提供一份基因组组装的资料，其中包含：基因组组装数据和组装策略介绍；染色体水平基因组组装；基因组补洞；着丝粒和端粒分析等，获取方式见文末。

    简介[1]

    随着物种基因组研究的不断发展，测序技术的不断提升，物种基因组的连续性和完整性也都得到大幅提升。物种基因组从普通二代测序组装的draft genome（基因组1.0），到使用PacBio或ONT测序技术结合Hi-C组装的high-quality genome（基因组2.0），再到由ONT测序技术组装的near complete genome（基因组3.0），以及结合ONT ultra-long 和PacBio HiFi技术组装的T2T genome（基因组4.0）。

    T2T基因组，指通过ONT ultra-long N50>100Kb结合HiFi和二代数据进行混合组装，得到的有一条或者多条染色体达到端粒到端粒（Telomere-to-Telomere）的水平基因组，T2T基因组完成图是基因组组装的终极目标。

    发展[2]

    之前被Science特刊连续6篇长文发布的端粒到端粒（T2T）联盟的最新人类的参考基因组（T2T-CHM13）刷屏了。该成果包含了除Y染色体外，人类所有22条常染色体和X染色体的无缝组装，完成了人类基因组计划中8%尚未解决的具有挑战性的任务。至此，人类完整基因组测序计划正式完成，全球科学家近40年的努力也终收获一个满意的成果，是人类基因组测序研究的重大里程碑。

    人类基因组结构特征
    人类基因组结构特征

    这项近3年的研究项目的关键进展，主要是应用了长读长（PacBio sequencing and Oxford Nanopore）测序技术填补人类基因组遗留的gap区域，完成端粒到端粒（T2T）的组装。

    资料

    • 学习资料
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    该资料[3]包含了：

    1. T2T的研究进展，文献解读，研究思路
    2. T2T基因组是什么？为什么要做？如何做？
    3. 实操
      1. 数据和组装策略介绍
      2. 染色体水平基因组组装
      3. 基因组补洞
      4. 着丝粒和端粒分析

    获取方式

    欢迎点击 -> 学习资料 <- 单击获取

    参考资料

    [1]

    贝纳科技: http://www.benagen.com/html/shichangyuzhichi/gongsizixun/465.html

     [2]

    凌恩生物: https://zhuanlan.zhihu.com/p/497203767

     [3]

    Source: http://www.frasergen.com/

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  • 原文地址：https://blog.csdn.net/swindler_ice/article/details/128057970